L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o il trattamento. Uno studio della durata di 6 mesi, randomizzato, ... leggi
La cardiomiopatia è associata a una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich, un disturbo di origine genetica che causa l'accumulo di ferro nei mitocondri. L’obiettivo di uno ... leggi
La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evit ... leggi
Esiste una significativa evidenza che nella patogenesi di diverse malattie neurodegenerative, tra cui la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, l’atassia di Friedreich ( FRDA ), la sclerosi ... leggi
C'è sempre più evidenza a sostegno dell'ipotesi che il ferro sia coinvolto in diverse malattie neurodegenerative. La neuroferritinopatia e l'atassia di Friedreich sono associate a mutazioni nei geni, ... leggi